Acondroplasia

1 em 15.000 recém-nascidos

Acondroplasia é a forma mais frequente de baixa estatura desproporcionada de origem genética nas crianças e adultos. Trata-se de uma doença monogénica de transmissão autossómica dominante. A sua inteligência e esperança média de vida são normais, no entanto a sua aprendizagem a nível motor pode ser mais lenta.

Só se pode identificar esta doença com certeza através de uma radiografia do esqueleto ou através de estudos moleculares, depois do nascimento.

Estes doentes apresentam geralmente baixa estatura, membros curtos, andar oscilante, testa proeminente, cabeça de aparência grande.

Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG)

A Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG) é uma síndrome rara e fatal com diversas causas genéticas, na qual existe a ausência combinada das funções dos linfócitos T e dos linfócitos B (em muitos casos, também está ausente a função dos linfócitos NK - destruidor natural). Estes defeitos conduzem a uma susceptibilidade extrema a infecções graves. Existem, actualmente, várias causas genéticas diferentes conhecidas para a IDCG. Apesar de poderem variar em relação ao defeito específico que causa a imunodeficiência, em alguns resultados laboratoriais, assim como no padrão de hereditariedade, apresentam todos graves deficiências, tanto na função das células T, como das células B. Felizmente, existem tratamentos eficazes que podem curar a doença, como o transplante de medula óssea, e o futuro contempla a possibilidade da terapia genética, o isolamento completo já não é uma opção aceitável.

Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria, trata-se de uma alteração de um único gene no cromossoma 12. É a doença mais comum causada pela deficiência de uma enzima 5  do metabolismo de um aminoácido em específico, ou seja, é um defeito metabólico que não reconhece a fenilalanina. Esta doença é identificada através do teste do pezinho, feito na maternidade logo após o nascimento do bebé.

A fenilcetonúria, é uma doença de ordem genética que causa danos cerebrais irreversíveis e que pode ser controlada por meio de uma alimentação adequada. O diagnóstico da doença é importante, pois a criança que tem esta doença deverá ter uma dieta pobre em fenilalanina para evitar os efeitos da hiperfenilalaninemia no cérebro. 

Sintomas da doença:

-Atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar);

-QI abaixo de 50;

-Convulsões;

-Hiperactividade;

-Tremor;

-Microcefalia.