A Fenilcetonúria, trata-se de uma alteração de um único gene no cromossoma 12. É a doença mais comum causada pela deficiência de uma enzima 5 do metabolismo de um aminoácido em específico, ou seja, é um defeito metabólico que não reconhece a fenilalanina. Esta doença é identificada através do teste do pezinho, feito na maternidade logo após o nascimento do bebé.
A fenilcetonúria, é uma doença de ordem genética que causa danos cerebrais irreversíveis e que pode ser controlada por meio de uma alimentação adequada. O diagnóstico da doença é importante, pois a criança que tem esta doença deverá ter uma dieta pobre em fenilalanina para evitar os efeitos da hiperfenilalaninemia no cérebro.
Sintomas da doença:
-Atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar);
-QI abaixo de 50;
-Convulsões;
-Hiperactividade;
-Tremor;
-Microcefalia.
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