Síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman foi descoberta por uma observação de três crianças, não consanguíneas (isto é, sem qualquer parentesco), que apresentavam um défice cognitivo (designado por atraso mental ou por deficiência mental) muito grave, “uma marcha de boneca”, uma face característica e acessos muito intensos de riso não intencional ou despropositado.  

A síndrome de Angelman está associada a uma perturbação do material genético de origem materna, localizado no cromossoma 15. Quando, nesta mesma localização cromossómica, há uma alteração do material genético de proveniência paterna, as crianças apresentam outras características físicas e desenvolvimentais e a doença toma a designação de síndrome de Prader-Willi. No mesmo casal, e relativamente aos próximos filhos, parece haver um risco ligeiramente aumentado de recorrência da síndrome de Angelman.

Acondroplasia

1 em 15.000 recém-nascidos

Acondroplasia é a forma mais frequente de baixa estatura desproporcionada de origem genética nas crianças e adultos. Trata-se de uma doença monogénica de transmissão autossómica dominante. A sua inteligência e esperança média de vida são normais, no entanto a sua aprendizagem a nível motor pode ser mais lenta.

Só se pode identificar esta doença com certeza através de uma radiografia do esqueleto ou através de estudos moleculares, depois do nascimento.

Estes doentes apresentam geralmente baixa estatura, membros curtos, andar oscilante, testa proeminente, cabeça de aparência grande.

Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG)

A Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG) é uma síndrome rara e fatal com diversas causas genéticas, na qual existe a ausência combinada das funções dos linfócitos T e dos linfócitos B (em muitos casos, também está ausente a função dos linfócitos NK - destruidor natural). Estes defeitos conduzem a uma susceptibilidade extrema a infecções graves. Existem, actualmente, várias causas genéticas diferentes conhecidas para a IDCG. Apesar de poderem variar em relação ao defeito específico que causa a imunodeficiência, em alguns resultados laboratoriais, assim como no padrão de hereditariedade, apresentam todos graves deficiências, tanto na função das células T, como das células B. Felizmente, existem tratamentos eficazes que podem curar a doença, como o transplante de medula óssea, e o futuro contempla a possibilidade da terapia genética, o isolamento completo já não é uma opção aceitável.

Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria, trata-se de uma alteração de um único gene no cromossoma 12. É a doença mais comum causada pela deficiência de uma enzima 5  do metabolismo de um aminoácido em específico, ou seja, é um defeito metabólico que não reconhece a fenilalanina. Esta doença é identificada através do teste do pezinho, feito na maternidade logo após o nascimento do bebé.

A fenilcetonúria, é uma doença de ordem genética que causa danos cerebrais irreversíveis e que pode ser controlada por meio de uma alimentação adequada. O diagnóstico da doença é importante, pois a criança que tem esta doença deverá ter uma dieta pobre em fenilalanina para evitar os efeitos da hiperfenilalaninemia no cérebro. 

Sintomas da doença:

-Atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar);

-QI abaixo de 50;

-Convulsões;

-Hiperactividade;

-Tremor;

-Microcefalia.

Progeria

Número de casos: 1 em cada 8 milhões de recém-nascidos 

A Progeria é uma doença genética de infância.
É catacterizada pelo envelhecimento acelerado cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
O diagnóstico da Progeria é realizado nas crianças que apresentam sinais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida.
Uma criança com esta doença rara tem uma esperança média de vida de 14 anos para as raparigas e 16 anos para os rapazes. A morte é causada por eterosclose.
A Progeria ainda não tem cura.

Albinismo

NÚMERO DE CASOS: 1 em cada 17.000 pessoas

O Albinismo é uma doença rara cuja característica principal é a falta de pigmentação da pele, que se deve à ausência de melanina, pigmento produzido na camada celular profunda da pele, e que se espalha para as camadas superiores visíveis. Para que isto aconteça é necessária a ajuda de uma enzima, a tirosinase. Devido a um erro de informação genética, estes não possuem o gene que dá a ordem ao organismo para produzir esta enzima e, assim, não há produção de melanina, que além de dar cor à pele, protege o corpo contra as radiações solares. Logo, uma pessoa albina é muito mais sensível às radiações ultra-violeta.

Síndrome de Cornélia de Lange

NÚMERO DE CASOS: 1 em 10.000 a 1 em 50.000 recém-nascidos

A Síndrome de Cornélia de Lange é caracterizada por atraso no crescimento, atraso mental avançado, baixa estatura, orelhas pequenas, boca de carpa, sombrancelhas atrofiadas e malformações nas mãos.
Estas caracteríscas podem ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossómica dominante ou duplicação do braço no cromossoma 3.
Só depois do nascimento é que se pode identificar esta doença.

Síndrome de Williams

NÚMERO DE CASOS: 1 em cada 20.000 a 1 em cada 50.000 nados vivos 

A Síndrome de Williams é uma desordem genética que raramente é diagnosticada.
Afecta os dois sexos, sendo detectada principalmente no primeiro ano de vida. Estas crianças têm dificuldade na alimentação, irritam-se facilmente e choram muito.
Esta doença caracteriza-se por "face de gnomo ou fadinha", nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso frequente.
Geralmente, estas crianças têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Possuem um comportamento sociável e comunicativo. Começam a falar tarde (18 meses), mas demonstram facilidade para aprender rimas e canções, tendo uma grande sensibilidade musical e boa memória auditiva.

Doenças Raras

Uma doença é considerada rara quando afecta menos de uma em cada 2000 pessoas.

Um em cada 5 portugueses sofre de uma doença rara.

Estima-se que haja, no mundo, entre cinco a oito mil doenças raras.

Os sintomas destas doenças podem aparecer à nascença, na infância ou na idade adulta.

Caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente.