Progeria

Número de casos: 1 em cada 8 milhões de recém-nascidos 

A Progeria é uma doença genética de infância.
É catacterizada pelo envelhecimento acelerado cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
O diagnóstico da Progeria é realizado nas crianças que apresentam sinais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida.
Uma criança com esta doença rara tem uma esperança média de vida de 14 anos para as raparigas e 16 anos para os rapazes. A morte é causada por eterosclose.
A Progeria ainda não tem cura.

Albinismo

NÚMERO DE CASOS: 1 em cada 17.000 pessoas

O Albinismo é uma doença rara cuja característica principal é a falta de pigmentação da pele, que se deve à ausência de melanina, pigmento produzido na camada celular profunda da pele, e que se espalha para as camadas superiores visíveis. Para que isto aconteça é necessária a ajuda de uma enzima, a tirosinase. Devido a um erro de informação genética, estes não possuem o gene que dá a ordem ao organismo para produzir esta enzima e, assim, não há produção de melanina, que além de dar cor à pele, protege o corpo contra as radiações solares. Logo, uma pessoa albina é muito mais sensível às radiações ultra-violeta.

Síndrome de Cornélia de Lange

NÚMERO DE CASOS: 1 em 10.000 a 1 em 50.000 recém-nascidos

A Síndrome de Cornélia de Lange é caracterizada por atraso no crescimento, atraso mental avançado, baixa estatura, orelhas pequenas, boca de carpa, sombrancelhas atrofiadas e malformações nas mãos.
Estas caracteríscas podem ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossómica dominante ou duplicação do braço no cromossoma 3.
Só depois do nascimento é que se pode identificar esta doença.

Síndrome de Williams

NÚMERO DE CASOS: 1 em cada 20.000 a 1 em cada 50.000 nados vivos 

A Síndrome de Williams é uma desordem genética que raramente é diagnosticada.
Afecta os dois sexos, sendo detectada principalmente no primeiro ano de vida. Estas crianças têm dificuldade na alimentação, irritam-se facilmente e choram muito.
Esta doença caracteriza-se por "face de gnomo ou fadinha", nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso frequente.
Geralmente, estas crianças têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Possuem um comportamento sociável e comunicativo. Começam a falar tarde (18 meses), mas demonstram facilidade para aprender rimas e canções, tendo uma grande sensibilidade musical e boa memória auditiva.

Doenças Raras

Uma doença é considerada rara quando afecta menos de uma em cada 2000 pessoas.

Um em cada 5 portugueses sofre de uma doença rara.

Estima-se que haja, no mundo, entre cinco a oito mil doenças raras.

Os sintomas destas doenças podem aparecer à nascença, na infância ou na idade adulta.

Caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente.