A Síndrome de Cornélia de Lange é caracterizada por atraso no crescimento, atraso mental avançado, baixa estatura, orelhas pequenas, boca de carpa, sombrancelhas atrofiadas e malformações nas mãos.
Estas caracteríscas podem ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossómica dominante ou duplicação do braço no cromossoma 3.
Só depois do nascimento é que se pode identificar esta doença.
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