A síndrome de Angelman foi descoberta por uma observação de três crianças, não consanguíneas (isto é, sem qualquer parentesco), que apresentavam um défice cognitivo (designado por atraso mental ou por deficiência mental) muito grave, “uma marcha de boneca”, uma face característica e acessos muito intensos de riso não intencional ou despropositado.
A síndrome de Angelman está associada a uma perturbação do material genético de origem materna, localizado no cromossoma 15. Quando, nesta mesma localização cromossómica, há uma alteração do material genético de proveniência paterna, as crianças apresentam outras características físicas e desenvolvimentais e a doença toma a designação de síndrome de Prader-Willi. No mesmo casal, e relativamente aos próximos filhos, parece haver um risco ligeiramente aumentado de recorrência da síndrome de Angelman.
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